中國學(xué)者解鎖冰河時代東亞人群遺傳圖譜和適應(yīng)性基因演化

中國科學(xué)家最新通過對時間跨度4萬年、涵蓋整個末次盛冰期的東亞早期人類古基因組數(shù)據(jù)進行研究，系統(tǒng)繪制出4萬年來東亞北部人群的群體動態(tài)演化圖譜，為探究“冰河時代”東亞北部人群的適應(yīng)性遺傳變異情況及相關(guān)基因的選擇機制提供新的思路和證據(jù)，填補了東亞北部人群遺傳歷史相關(guān)時間斷層研究的空白。

北京時間5月27日，Cell雜志在線發(fā)表了中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊與云南大學(xué)張虎才研究組共同主導(dǎo)完成的關(guān)于冰河時代東亞人群遺傳圖譜和適應(yīng)性基因演化的研究。

據(jù)悉，這是迄今東亞時間跨度最長的古基因組研究。通過最前沿的古基因組實驗技術(shù)，獲取我國東北地區(qū)黑龍江省距今33000～3400年的25個早期人類樣本的古基因組數(shù)據(jù)，涵蓋了整個末次盛冰期。主要成果包括四個方面。

首先，結(jié)合此前付巧妹團隊對田園洞人化石基因組序列展開的研究，將時間跨度延展到距今4萬年到3000年。距今約3．3萬年的AR33K個體與距今4萬年田園洞人的遺傳成分相似。這表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關(guān)人群在東亞北部廣泛存在。

其次，隨著末次盛冰期的到來，通過對末次盛冰期末期、距今1．9萬年的AR19K個體的古基因組進行分析，發(fā)現(xiàn)東亞北部人群發(fā)生了特殊變化，即之前廣泛存在的田園洞人相關(guān)人群可能消失，東亞古北方人群此時已在黑龍江出現(xiàn)。這一結(jié)果將此前研究所發(fā)現(xiàn)的東亞南北方人群遺傳分化的時間（9500年前）前推了近萬年。

再次，此前的研究表明，黑龍江流域的居民在過去超過8000年的時間里，都保持著遺傳上的相似性。本次研究成果認(rèn)為，連續(xù)性可能早在1．4萬年前就已經(jīng)開始，這比此前假說所提出的時間向前推進了6000年。該結(jié)論與黑龍江地區(qū)陶器和玉器最早出現(xiàn)在1．5萬年前的考古記錄相符。

最后，研究團隊對東亞北部人群的適應(yīng)性遺傳變異情況也展開探索。此前研究發(fā)現(xiàn)其EDAR基因的V370A突變與東亞典型體征如更粗的毛發(fā)、更多的汗腺和鏟形門齒有關(guān)。除田園洞人及末次盛冰期之前的AR33K個體以外，EDAR基因的V370A突變出現(xiàn)在包括AR19K在內(nèi)的所有已知的古東亞人群之中。該突變的頻率在末次盛冰期階段快結(jié)束或之后不久的時間里可能升高，該結(jié)論也使得所估算EDAR突變基因出現(xiàn)時間的上限提早并更為精確。

隨著古基因組技術(shù)與遺傳學(xué)分析手段的不斷進步，以及國內(nèi)專業(yè)團隊與考古機構(gòu)多方、跨學(xué)科合作的大力開展，針對東亞人群的古基因組研究已然迎來飛速發(fā)展的時刻。本研究首次在東亞地區(qū)開展跨度為4萬年的大規(guī)模人類古基因組研究，且首次利用古基因組在適應(yīng)性方面探究東亞人群重要表性特征的演化來源，揭示出東亞北部距今40000～3400年的人群動態(tài)遺傳歷史，并為進一步探索東亞人群與環(huán)境的關(guān)系提供了重要遺傳學(xué)證據(jù)。 （張小筑）